''The BlogK''... Από τον Σεπτέμβριο του 2008 καθημερινά προσθέτουμε επιστημονικά νέα τεχνολογικά παράξενα και γενικά θέματα που ενδιαφέρουν κάθε άνθρωπο του 21ου αιώνα. Συλλέγουμε πληροφορίες από το ίντερνετ και άλλες πηγές και τα συγκεντρώνουμε στο blog μας!

Τελευταία ενημέρωση: Δευτέρα 27 Ιουλίου 2009, 2:55 μ.μ

Δευτέρα, 19 Ιανουαρίου 2009

Μετάλλαξη υπαίτια για την καρδιοπάθεια



Διεθνής ερευνητική ομάδα μετά από μελέτη, ανακάλυψε μια γονιδιακή μετάλλαξη που ευθύνεται για την εκδήλωση καρδιοπάθειας. Πρόκειται για τη μετάλλαξη του γονιδίου της πρωτεΐνης MYBPC3, που αυξάνει τον κίνδυνο καρδιοπάθειας κατά επτά φορές. Μάλιστα, σύμφωνα με τους ερευνητές, ο αριθμός των ατόμων που είναι φορείς της συγκεκριμένης μετάλλαξης φθάνει τα 60 εκατομμύρια.

Η μελέτη, τα αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics, αφορούσε τον πληθυσμό της Ινδίας, όπου πριν πέντε χρόνια οι ερευνητές είχαν αναγνωρίσει τη συγκεκριμένη μετάλλαξη σε δυο οικογένειες με καρδιομυοπάθεια, μια ασθένεια που έχει ως αποτέλεσμα τη φθορά του μυός της καρδιάς.

Περίπου το 4% των Ινδών που ζουν στην ενδοχώρα είναι φορείς αυτής της μετάλλαξης, όπως τονίζουν οι επιστήμονες, που επισημαίνουν ότι είναι σπάνιο το γεγονός να συναντάται σε τόσο μεγάλο αριθμό ανθρώπων - που αντιστοιχεί στο 1% του παγκόσμιου πληθυσμού - ένα γονίδιο με τόσο μεγάλη επίδραση.

Οι ερευνητές μελέτησαν το γενετικό προφίλ 1500 ατόμων, εκ των οποίων οι 800 είχαν αναπτύξει καρδιοπάθεια και οι 700 ήταν υγιείς (ομάδα ελέγχου), και διαπίστωσαν ότι όσοι ήταν φορείς της μετάλλαξης εμφάνιζαν πολύ αυξημένο κίνδυνο καρδιοπάθειας (7 φορές περισσότερες πιθανότητες) που σχεδόν ήταν σίγουρο ότι θα εμφανίσουν προβλήματα στην καρδιά.

Εξετάζοντας στο εργαστήριο τα κύτταρα που είχαν τη μετάλλαξη, οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι η δράση της πρωτεΐνης MYBPC3 δεν ήταν φυσιολογική, γεγονός που είχε επίδραση στη δομή του μυ της καρδιάς. Αυτό όμως αφορούσε άτομα μέσης ηλικίας και όχι ανθρώπους νεώτερης ηλικίας.

Κι τούτο, διότι σύμφωνα με τους επιστήμονες, στους νέους ανθρώπους φαίνεται να υπάρχει ένας μηχανισμός που «εξολοθρεύει» την πρωτεΐνη που έχει τη μετάλλαξη. Με το πέρασμα των ετών, ο μηχανισμός αυτός σταματά να λειτουργεί αποτελεσματικά, με αποτέλεσμα οι φορείς της μετάλλαξης να εμφανίζουν συχνότερα καρδιοπάθεια.

Ο Chris Tyler-Smith, που συμμετείχε στη μελέτη, αναφέρει ότι η συγκεκριμένη μετάλλαξη ίσως υπάρχει εδώ και 30.000 χρόνια. «Αυτό που περιμέναμε να βρούμε από τη μελέτη ήταν μεταλλάξεις που υπάρχουν σε πολλούς ανθρώπους αλλά που έχουν μικρή επίδραση ή μεταλλάξεις που απαντώνται σε πολύ λίγους ανθρώπους αλλά έχουν μεγάλη επίδραση. Ο συνδυασμός μεγάλης συχνότητας εμφάνισης και σημαντικών επιπτώσεων της μετάλλαξης ήταν κάτι που μας εξέπληξε».

Πάντως, οι ερευνητές δηλώνουν αισιόδοξοι ότι αυτή η ανακάλυψη πιθανώς να ανοίξει το δρόμο για νέες διαγνωστικές εξετάσεις και καινούργια θεραπευτικά σχήματα. «Αυτό που μπορούμε να κάνουμε τώρα είναι να συμβουλεύουμε τους ανθρώπους να ζουν περισσότερο υγιεινά. Στο απώτερο μέλλον πιστεύω ότι μια νέα προσέγγιση για τη θεραπεία θα μπορούσε να είναι η βελτίωση του μηχανισμού που προκαλεί φθορά στη δράση της πρωτεΐνης. Με τον τρόπο αυτό, θα μπορούσαμε να αναβάλλουμε τη δράση της πρωτεΐνης για λίγες δεκαετίες», σχολιάζει ο Tyler-Smith.

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Google Hot Trends News