Τα ανθρώπινα γονίδια αποδεικνύονται πολυμήχανα

Λονδίνο: Έως και το 95% των ανθρώπινων γονιδίων περιέχουν την πληροφορία για την παραγωγή όχι μίας αλλά δύο ή και περισσότερων πρωτεϊνών, αποκαλύπτουν πρωτοποριακές τεχνικές για τη μαζική γενετική αναλυση των ιστών του ανθρώπινου σώματος.

Αυτή η μοριακή «ευελιξία» του ανθρώπινου DNA ίσως βοηθήσει τους επιστήμονες να κατανοήσουν πώς γίνεται οι πρωτεΐνες του ανθρώπινου οργανισμού να είναι πενταπλάσιες σε αριθμό σε σχέση με τα γονίδια.

Όλα τα κύτταρα του οργανισμού περιέχουν τα ίδια γονίδια, δεν τα χρησιμοποιούν όμως με τον ίδιο τρόπο. Σε κάθε διαφορετικό τύπο ιστού εκφράζονται ορισμένα μόνο γονίδια, ενώ άλλα παραμένουν ανενεργά.

Η κατάσταση γίνεται πιο περίπλοκη από το γεγονός ότι η πληροφορία που κωδικοποιείται σε κάθε γονίδιο δεν είναι μια εννιαία, γραμμική αλληλουχία πάνω στο χρωμόσωμα, αλλά χωρίζεται σε επιμέρους τμήματα, ανάμεσα στα οποία υπάρχουν αλληλουχίες «χωρίς νόημα».
 

Όταν η πληροφορία μεταγραφεί από το χρωμόσωμα σε μόρια μεταφορικού RNA (mRNA), τα επιμέρους τμήματα ενώνονται μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται εναλλακτικό μάτισμα.

Οι μοριακοί βιολόγοι γνώριζαν εδώ και καιρό ότι τα επιμέρους τμήματα του RNA που περιέχουν τη γενετική πληροφορία μπορούν να συναρμολογηθούν με διαφορετικό τρόπο κάθε φορά, για παράδειγμα παραλείποντας ένα τμήμα ή ενσωματώνοντας και κάποιο από τα τμήματα χωρίς νόημα.

Οι δύο νέες έρευνες, που δημοσιεύονται στο Nature και στο Nature Genetics, αποκαλύπτουν ότι το εναλλακτικό μάτισμα είναι μια τακτική που εφαρμόζεται ευρέως στα ανθρώπινα κύτταρα.

Όπως εξηγεί ο δικτυακός τόπος του Nature, οι δύο ερευνητικές ομάδες στο MIT και το Πανεπιστήμιο του Τορόντο εξέτασαν αλληλουχίες που παρήχθησαν με προηγμένες τεχνολογίες προσδιορισμού της γενετικής αλληλουχίας από την εταιρεία βιοτεχνολογίας Illumina του Σαν Ντιέγκο.

Βασισμένοι στις 400 εκατομμύρια αλληλουχίες από 15 διαφορετικούς ιστούς και κυτταρικές σειρές, οι ερευνητές διαπιστώνουν ότι το εναλλακτικό μάτισμα εφαρμόζεται έως και στο 95% των ανθρώπινων γονιδίων. Μέσω του εναλλακτικού ματίσματος, τα 20.000 ανθρώπινα γονίδια παράγουν τελικά γύρω στις 100.000 διαφορετικές πρωτεΐνες.

Αυτό που παραμένει άγνωστο είναι οι λειτουργίες που έχουν όλα αυτά τα εναλλακτικά προϊόντα. Περαιτέρω αναλύσεις θα δείξουν ποιες από τις πρωτεΐνες αυτές είναι άχρηστες και ποιες εμπλέκονται σε σημαντικές διαδικασίες και διαταραχές.