Ανακαλύφθηκε γονίδιο που ευθύνεται για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο

Ελπίδες για γενετικό τεστ

Στην κοιλιακή μαρμαρυγή τα μυικά κύτταρα των κοιλιών της καρδιάς συσπώνται ανεξέλεγκταΤα Νέα

Αμστερνταμ: Γονίδιο που ευθύνεται για μια σοβαρή καρδιακή αρρυθμία που μπορεί να προκαλέσει αιφνίδιο θάνατο σε νέους ανθρώπους ανακαλύφθηκε από ερευνητές του Ιατρικού Κέντρου του Αμστερνταμ.

Η μελέτη, που δημοσιεύεται την Πέμπτη στην ηλεκτρονική έκδοση της επιθεώρησης American Journal of Human Genetics, αφορά τη συγγενή κοιλιακή μαρμαρυγή, στην οποία τα μυικά κύτταρα των κοιλιών της καρδιάς συσπώνται ανεξέλεγκτα και εμποδίζουν τη ροή του αίματος.

Το 25% των ανθρώπων που πάσχουν από την ασθένεια πεθαίνουν πριν από την ηλικία των πενήντα ετών.

Οι Ολλανδοί ερευνητές ενοχοποιούν τώρα ένα τμήμα DNA που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Οι φορείς της μετάλλαξης έχουν 50% πιθανότητα να τη μεταδώσουν στα παιδιά τους.

Η ανακάλυψη ανοίγει το δρόμο για γενετικά τεστ με τα οποία θα εντοπίζονται οι φορείς. Τα άτομα που φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο θα μπορούν να εμφυτεύσουν στο σώμα τους έναν μικροσκοπικό ηλεκτρικό απινιδωτή, ο οποίος θα αποκαθιστά τον κανονικό καρδιακό ρυθμό σε περίπτωση αρρυθμίας.

Η μελέτη πραγματοποιήθηκε με τη συμμετοχή 300 ατόμων από τρεις ολλανδικές οικογένειες και διεξήχθη από κοινού από τα ιατρικά κέντρα του Αμστερνταμ, της Ουτρέχτης και τρία γαλλικά ερευνητικά ινστιτούτα.